Les consultations de conseil génétique visent à donner des informations sur les buts et la nature des tests génétiques, ainsi que sur les implications de leurs résultats, notamment sur les choix procréatifs. Elles s’adressent donc aux personnes qui envisagent d’avoir un enfant alors qu’elles risquent de transmettre une anomalie génétique associée à une maladie grave. Selon la pathologie, le recours au diagnostic anténatal (diagnostic prénatal [DPN] et diagnostic pré-implantatoire [DPI]) peut y être discuté. Or, en matière de conseil génétique, le principe de non-directivité guide les recommandations de bonne pratique : il s’agit d’aider le couple concerné à faire ses propres choix, de manière libre et éclairée. En ce sens, ces consultations favorisent l’autonomie reproductive des couples et protègent leur liberté de décision. Cependant, ces consultations ne sont pas le seul lieu où les questions relatives au projet d’enfant sont posées ; à quel moment de leur parcours médical les personnes qui risquent de transmettre une anomalie génétique à leurs enfants bénéficient-elles d’informations pertinentes pour leurs décisions procréatives ? De plus, le contenu des informations ainsi que la manière dont elles sont transmises ont un impact sur les réflexions et les décisions procréatives. Les résultats d’une enquête menée auprès de personnes qui connaissaient leur risque d’avoir transmis ou de transmettre à leurs enfants une mutation génétique associée à un risque accru de cancer permettent d’identifier plusieurs entraves à leur autonomie reproductive.